叶宝英陈萍程蔚蔚
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
先天性心脏病是最常见的先天性畸形，它的发生率在每千名活产婴儿中为7-9例左右。因此在孕期开展胎儿先天性心脏病超声筛查很有必要，尤其是有高危因素的孕妇。
1.哪些是胎儿先天性心脏病的高危因素呢？
高因素主要分为母体因素和胎儿因素
（1）母体因素
孕妈妈如果有以下情况，医生会建议做胎儿心脏超声检查：
①家族性先天性心脏病史。如果孕妈妈自己有先天性心脏病，她的胎儿较正常孕妇的胎儿发生先天性心脏病的风险就会增加5%-20%；如果胎儿的父亲有先心病，胎儿发生先天性心脏病的风险会增加3.33%。第一胎有先天性心脏病，第二胎发生先天性心脏病的风险为1%~5%；如果第二胎也有先天性心脏病，那第三胎发生先天性心脏病的风险就可增加至10%~20%。简单地说，怀过先天性心脏病的胎儿次数越多，下一胎发生先天性心脏病的风险就越高。
②代谢性疾病，如:糖尿病和苯丙酮尿症。
③在备孕期间或怀孕早期接触过致畸物质，比如X线、放射性核素等。
④有前列腺素合成酶抑制剂（如:布洛芬、水杨酸和吲哚美辛等，主要在感冒退热药中含有这些成分）接触史。
⑤妊娠早期有风疹病*和巨细胞病*等病*感染、感冒、高热病史、服药史等。
⑥有自身免疫性疾病和自身抗体阳性（如:系统性红斑狼疮，干燥综合症等)史。
⑦有家族性的遗传性疾病史（如:Marfan氏综合症和Noonan氏综合症等）。
⑧人工授精或试管怀孕的胎儿。
（2）胎儿因素
胎儿发生以下情况，建议做胎儿心超检查。
①胎儿合并心脏以外的其他系统的结构畸形。
②胎儿有心律失常：比如说房室传导阻滞、房性早博、室上性心动过速等。
③妊娠11～13周超声检查发现胎儿颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）增厚：超声报告提示NT值≥3.0mm，即为NT增厚。
④单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠（就是平时大家所说的同卵双胎）。
⑤超声检查时出现无法解释的羊水过多、胎儿偏小的情况。
2.胎儿心脏超声检查的最佳时机？
最佳的胎儿心脏超声检查通常为20～24周，因为在这个孕周胎儿心脏结构已经发育完全，心脏超声图像比较清晰，比较容易准确诊断是否有先天性心脏病。
当然，在其他孕周我们也可以进行胎儿心脏超声检查。医院：医院，还开展了早孕期的心脏超声筛查和初步诊断。我们推荐有先心病高危因素的孕妇，在孕周为13-14周进行一次早孕期心脏超声筛查和初步诊断，尤其是NT增厚的胎儿、有先天性心脏病家族史的胎儿。我们采用的是扩展的早期胎儿心脏超声检查(theearlyextendedfetalheartexamination,EFHE)，该方法可以在这个孕周检查出一些预后不佳的心脏畸形：如单心室、永存动脉干、肺动脉闭锁等。在高危人群中，应用该方法进行胎儿心脏复杂畸形筛查，检出率可达85%以上，促进了胎儿先天性心脏病的早期诊断、早期干预，可以有效减少大孕周引产对孕妇的身心损害，同时早孕期心脏超声筛查阴性，也可以显著降低有胎儿先天性心脏病高危因素孕妇的焦虑情绪。
晚孕期28~36周也是可以进行胎儿心脏超声检查，这时的胎儿心脏超声检查主要是针对一些晚发的心脏畸形，如心脏横纹肌瘤，动脉导管早闭、卵圆孔早闭等心脏异常。这个孕周胎儿体位相对固定，部分切面可能无法显示清楚。
3.胎儿心脏超声检查是否安全？
胎儿心脏超声医生会选择胎儿心脏超声检查条件，遵循ALARA(aslowasreasonablyachievable)原则，即最小剂量原则，使胎儿接触超声的时间尽可能短，仪器设置采用较低热指数和机械指数，检查时保持成像的扇形宽度尽可能窄，优化深度设置(只包括感兴趣区域的图像)，以及最小化彩色多普勒取样框和脉冲多普勒采样门的大小，同时单次持续检查时间控制在半小时之内，据现有文献认为以上剂量的胎儿心脏超声检查对胎儿是安全的。所以有时孕妈妈们会碰到检查的超声医生说“你的胎儿现在位置不好，你需要出去走走，吃点东西，让胎儿变换体位后再来检查”。这样做，一方面可以减少胎儿持续检查时间，另外胎儿转到最佳胎位时，超声图像会更清晰，有利于超声医生作出准确的判断。
4.胎儿心脏超声检查的局限性
不是所有的心脏结构异常在胎儿期都可以被诊断，如房间隔缺损、动脉导管未闭、部分室间隔缺损、部分性肺静脉异位引流、轻度的瓣膜狭窄（肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄）以及轻度的主动脉弓缩窄等等。大多数情况下，这些畸形不严重，出生后对孩子生长发育影响小，如果需要手术，手术效果一般比较好。
5.先天性心脏病能不能治愈？如果不能治愈，需要手术治疗吗？术后效果如何？
先天性心脏病分为简单型和复杂型。简单型主要包括：房间隔缺损和室间隔缺损。在胎儿期，正常的胎儿心脏在房间隔水平就有分流，所以一般不做房间隔缺损的诊断。复杂型包括：单心室、永存动脉干、右室双出口、完全性大动脉转位、法洛四联症、肺动脉闭锁、主动脉缩窄、主动脉弓中断、左心发育不良综合征、Ebstein畸形、三尖瓣发育不良伴严重反流、房室间隔缺损、异构综合征等。
单发的小型室间隔缺损不会影响胎儿的血流动力学，且胎内自然愈合率可达30%，出生后一年内愈合率可达60%~83%。大型的室间隔缺损预后会较差，患儿出生后，随着肺血管阻力的下降，左向右分流增加而，会逐渐出现临床症状，包括反复肺部感染、反复心力衰竭、肺动脉高压、主动脉瓣关闭不全等，此时需考虑外科手术治疗。
复杂型先天性心脏容易合并染色体的异常，所以要先排除是否合并有染色体异常，可以通过绒毛穿刺（11-14周）、羊水穿刺（18-24周）获取绒毛或羊水样本来检测胎儿的染色体是否有异常。复杂型先天性心脏病的预后还和复杂的程度，是否合并有其他系统的结构异常相关。比如单心室的预后比较差，单心室胎儿出生后只能行姑息性手术，手术效果较差，在有生机儿前诊断单心室异常者，应建议终止妊娠。单纯性完全型大动脉转位出生后2周内手术效果较好，最迟不超过3个月，首选Switch术，把两根大动脉互换的一种手术方式，术后5年生存率可达85%以上。
如果被诊断了胎儿先天性心脏病，需要到围产会诊中心就诊，围产会诊中心有专业的小儿心胸外科医生、遗传咨询医生以及产科医生，多学科的团队会对胎儿的治疗和预后给予比较完善的解决方案。
参考文献
1.MatBahMN,SapianMH,JamilMT,AbdullahN,AliasEY,ZahariN.Thebirthprevalence,severity,andtemporaltrendsofcongenitalheartdiseaseinthemiddle-in