导语：心皮综合征是一种影响身体许多部位的疾病，尤其是心脏、面部、皮肤和头发。这类疾病的患者还有发育迟缓和智力低下，一般为中重度。Costello综合征和Nuannan综合征在体征和症状上与CFC综合征明显重叠。这类综合征指的是一组相关疾病，即拉索综合征，根据其特定的遗传原因和特点而有所不同。在婴儿期，有时很难区分这些情况。
01心皮综合征
1、CFC显示心脏异常
心皮综合征(CFC)表现为心脏异常(肺动脉狭窄等瓣膜发育不良、室间隔缺损、肥厚型心肌病、心律失常)、头面部形态明显及皮肤异常(包括干燥、角化、鱼鳞病、毛状角化、疣状红斑、湿疹、黑色素细胞痣、血管瘤和掌跖角化)。头发通常稀疏、卷曲、薄或厚、毛茸茸或易碎；睫毛和眉毛可能没有或很少。指甲可能营养不良或生长迅速。一些类型的神经或认知障碍(从轻度到重度)很常见。心肌缺损主要发生在心肌表面皮肤综合征患者。最常见的心脏问题包括影响从心脏到肺的血流的心脏瓣膜畸形(肺动脉瓣狭窄)、心脏两个上腔之间的空腔(室间隔缺损)以及可扩张和萎缩心肌的心脏病(肥厚型心肌病)。
2、心皮综合征是一种遗传性疾病
心皮综合征是一种遗传性疾病。显性常染色体态度，但cfc受Dravo致病变异的影响最大。在患病个体的后代中，50%与cfc相关致病变异基因有关。CFC综合征通常发生在BRAF基因突变时，但也可能与MAP2K1和MAP2K2有关。根据个人症状进行治疗，包括心脏缺损手术。这些基因在一些患者中没有突变，表明其他基因也与CFC综合征有关。本文报道了年报道的CFC综合征。8例无血缘关系的精神发育迟滞患者，其面部、皮肤、毛发、指甲和心脏的异常观察显示，CFC综合征为首发病例。
3、几乎每个人都会有皮肤异常
几乎每个人都有不正常的皮肤。许多患有这种疾病的人皮肤干燥粗糙；暗痣(痣)；手掌和脚底起皱；还有一种皮肤叫毛状角质化，会引起手臂、腿部和面部的小凸起。患有CFC综合征的儿童通常表现为头发稀疏、生长缓慢、细长或浓密、卷曲的头皮，非常干燥和脆弱。他们还有不显眼的眉毛和睫毛。有些孩子指甲营养不良，指甲扁平或长得很快。
02患有心皮综合征的儿童
1、患有心皮综合征的婴儿通常肌肉张力较弱
心皮综合征患儿肌张力弱(低张力)，进食困难，不能正常生长和增重(增重不足)。这种疾病在儿童和成人中的其他特征包括异常的大头(大脑容量)、身材矮小、视力问题和癫痫发作。75%以上的患者有先天性心脏病，其中以肺动脉瓣狭窄和房间隔缺损最为常见。肥厚型心肌病(心肌增厚)和心律失常也是可能的。疾病可以在出生时或出生后诊断。
2、几乎所有患有心皮综合征的患者都有某种形式的认知或神经延迟
几乎所有患有心皮综合征的患者都有某种形式的认知或神经延迟。大部分属于中度精神残疾。全面开发延迟，包括整体行动延迟和语言延迟，是常见的。心外膜综合征的症状和体征与另外两种遗传疾病的症状重叠，即科斯特洛综合征和努纳纳综合征。三者的区别在于它们的遗传原因和特殊的体征和症状；然而，很难区分，尤其是在婴儿期。与科斯特洛综合征不同，它明显增加了癌症的风险，而心脏表面的皮肤综合征似乎不是它的主要特征。
03多个基因突变
1、多个基因突变会导致心皮综合征
多基因突变可引起心皮综合征。突变的BRAF基因在所有病例中最常见，占75%至80%。另外10-15%的病例是由MAP2K1和MAP2K2这两个相似基因的突变引起的。不到5%的病例是由克拉斯基因引起的。
ras/丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路的一部分，这些基因在细胞生长和分裂中起重要作用。一些个体在这些基因中没有突变，表明其他基因也与CFC有关。BRAF、MAP2K1、MAP2K2和Klass基因共同提供制造蛋白质的指令，并共同作用将细胞外的化学信号传递到细胞核。这种化学信号通路被称为RAS/MAPK通路。其功能是控制细胞的生长和分裂(增殖)，控制成熟细胞(分化)、细胞运动和细胞自毁(凋亡)以实现特定功能。
2、科斯特洛综合症
科斯特洛综合征的特征是出生后进食严重困难；短；发育迟缓或智力低下；五官粗糙(厚嘴唇、大嘴、鼻尖)；卷曲或稀疏，有细毛；皮肤松弛、手掌深皱纹、足底皱纹；面部及肛周乳头状瘤；弥漫性低张力和关节松弛；皮肤紧绷，手掌皱纹和足底皱纹深；心脏受累，包括心肌肥厚(通常为肥厚型心肌病)、先天性心脏缺陷(通常为肺动脉瓣狭窄)和心律失常(通常为室上性心动过速，尤其是混乱的心房节律/多灶性房性心动过速)。
3、Nuanan综合征
Nuanan综合征以身材矮小、先天性心脏病和不同程度的生长发育迟缓为特征。其他表现包括颈宽或蹼状，胸廓形态异常，伴有胸大肌和漏斗胸，隐睾，特征相，各种凝血病，淋巴不典型增生，眼睛异常。尽管出生长度正常，但成年人的最终身高接近正常下限。50%-80%的人会有先天性心脏病。肺动脉瓣狭窄，常伴有发育不良，是最常见的心脏缺陷，可发生于20%-50%的患者。
结语：心皮综合征是一种罕见疾病，其发病率尚不清楚。研究人员估计，全世界有到人患有这种疾病。腕管综合征是一种常染色体显性疾病，即每个细胞中有一个修饰基因，足以引起该病。部分患者有心表皮肤综合征的症状和体征，但无明显变异。