刘云云中大附六神经科
症状定位：右下肢运动系统（下肢屈肌系统明显）---四肢运动系统（右侧明显）；体征定位：躯干以及四肢近端运动系统（肌肉可能性大，尚不能完全排除：下运动神经元系统，周围神经运动纤维受累）。定性分析：青年女性，慢性起病，缓慢进展，主要累及躯干以及四肢近端运动系统，需要考虑：遗传性，代谢性，变性性，免疫性，副肿瘤性。其他后续看证据。辅助检查分析：肌酶提示升高,提示有肌肉损害，定位支持肌肉，定性无特异性支持倾向。肌电图提示肌源性损害，定位支持肌肉，定性无明显特异性支持倾向。肌肉活检分析：未见炎性细胞浸润，定性方面不支持炎性肌肉疾病。定性方面还是从遗传，代谢，变性方面考虑。活检提示镶边空泡，是一种非特异性肌肉病理，只能提示镶边的地方有异常物质沉积，多种肌病可以表现为镶边空泡。好病例！学习了这种脂质沉积性肌病（NSLDM）的特点：青年起病，缓慢进展的不对称性躯干及四肢近端肌无力，伴有多系统的损害，辅助检查肌酶升高，肌肉活检可见脂滴沉积，镶边空泡，基因检测可见PNPLA2基因异常。
王佩保定一中心神内三
病人年轻，两年病史，有四肢无力，萎缩，无感觉异常。考虑肌肉，神经肌肉接头可能，看看肌电图.CK高，肌电图肌源性损害，还是考虑肌肉疾病.要不要肌肉活检?HCY高不高。
医院
肌肉病没什么疑问，主要分为四类，肌炎，肌营养不良，代谢性肌病，先天性肌病。肌炎基本不考虑，但无论是肌营养不良还是代谢性肌病以及先天性肌病这么不对称起病的真没见过。这么不对称的话，考虑还是肌营养不良或者先天性肌病，比如肌原纤维肌病，杆状体肌病等等，看看活检吧.糖原没事，那就考虑脂质沉积病吧.看看油红染色.诊断没问题，病例也是好病例，但是第一这种空泡不叫镶边空泡，只是空泡，第二肌肉活检没有染油红吗？有没有脂肪，看的很清楚啊.嗯，可以，就是MGT染色箭头镶边空泡不是太典型的.
医院
四肢乏力，肌萎缩以近端明显，定位在肌肉、肌肉神经接头或周围神经，目前考虑肌肉或周围神经可能性较大。定性：青年患者，慢性病程逐渐加重，肌萎缩、肌无力，考虑：代谢性肌病或者运动神经元病。下来得完善一下如肌电图得相关检查。四肢乏力、肌萎缩，结合肌酶升高。定位在肌肉应该没有问题。定性：青年患者，病程长，肌无力以近端明显，考虑：脊肌萎缩症？强直性肌营养不良？代谢性肌病？
医院神内
青年女性，缓慢进展加重，不对称性无力，查体无上单位体征，无感觉异常，初步定位肌肉和周围神经，需要补充有无肌束颤动，肌萎缩查体，定性：遗传性肌病，代谢性肌病，运动神经元病；需要全系血液学检查，电生理检查进一步明确。但高的不是太厉害，因此可能是个坑，考虑其他代谢性肌病更多些。肌肉疾病，肌酶高，首先考虑肌营养不良。
医院:
青年，慢性病程，进行性加重，四肢无力结合查体定位:肌肉
定性:遗传？代谢？
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